ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมมีความเกี่ยวข้องกับยีนที่แตกต่างกันหลายร้อยยีน แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเหล่านี้มาบรรจบกับพยาธิสภาพที่คล้ายคลึงกันในผู้ป่วยยังคงเป็นปริศนา ยีนเสี่ยงออทิสติกที่แตกต่างกัน 3 ยีนส่งผลต่อการสร้างระบบประสาทที่คล้ายคลึงกันและเซลล์ประสาทชนิดเดียวกันในสมองที่กำลังพัฒนาของมนุษย์

โดยการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนในแบบจำลอง 3 มิติขนาดเล็กของสมองมนุษย์ที่เรียกว่าอวัยวะในสมอง นักวิจัยระบุข้อบกพร่องโดยรวมที่คล้ายคลึงกันสำหรับยีนเสี่ยงแต่ละตัว แม้ว่าแต่ละยีนจะทำหน้าที่ผ่านกลไกระดับโมเลกุลที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะ นักวิจัยมีความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม และเป็นก้าวแรกในการหาวิธีรักษาภาวะนี้ ความพยายามอย่างมากในด้านนี้ทุ่มเทเพื่อทำความเข้าใจว่ายีนที่มีความเสี่ยงร่วมกันมีอยู่ในยีนเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกหรือไม่ การค้นหาลักษณะร่วมดังกล่าวอาจเน้นเป้าหมายทั่วไปสำหรับการแทรกแซงการรักษาในวงกว้าง โดยไม่ขึ้นกับที่มาทางพันธุกรรมของโรค